شنیدن این جمله که احتمال دارد جنین دچار اسپینا بیفیدا باشد، برای هر پدر و مادری نگرانکننده است. بسیاری از خانوادهها بعد از مشاهده نتیجه سونوگرافی یا آزمایشهای غربالگری، با سوالات زیادی روبهرو میشوند؛ اسپینا بیفیدا چیست؟ آیا درمان دارد؟ آیا کودک بعد از تولد زندگی طبیعی خواهد داشت؟ آیا لازم است بارداری پایان یابد؟
واقعیت این است که اسپینا بیفیدا شدتهای متفاوتی دارد و همه موارد آن یکسان نیستند. پیشرفت روشهای تشخیص قبل از تولد و مراقبتهای تخصصی پریناتولوژی باعث شده است امروزه بسیاری از موارد این بیماری در دوران بارداری شناسایی و برای ادامه روند درمان برنامهریزی شوند. در این مقاله به مهمترین سوالات والدین درباره اسپینا بیفیدا در جنین پاسخ میدهیم.
برای دریافت نوبت غربالگری بارداری با دقت بالا با شماره۰۲۱۸۸۵۴۰۲۶۷ تماس بگیرید.
اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟
اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) یکی از شایعترین ناهنجاریهای مادرزادی لوله عصبی است که در هفتههای ابتدایی بارداری ایجاد میشود. در این بیماری، ستون فقرات جنین به طور کامل بسته نمیشود و در نتیجه بخشی از نخاع یا پردههای اطراف آن ممکن است از محل طبیعی خود خارج شوند.
شدت اسپینا بیفیدا در همه جنینها یکسان نیست. برخی موارد بسیار خفیف هستند و تا سالها علامتی ایجاد نمیکنند، در حالی که در نوع شدید، ممکن است عملکرد پاها، کنترل ادرار و مدفوع یا حتی عملکرد مغز تحت تأثیر قرار گیرد.
به همین دلیل، تشخیص دقیق نوع اسپینا بیفیدا توسط فوق تخصص پریناتولوژی نقش مهمی در تصمیمگیری درباره ادامه مراقبتهای بارداری و برنامه درمانی پس از تولد دارد.
اسپینا بیفیدا چگونه در جنین ایجاد میشود؟
در هفتههای سوم و چهارم بارداری، ساختاری به نام لوله عصبی تشکیل میشود که بعدها مغز و نخاع جنین از آن ایجاد خواهند شد.
اگر این لوله به هر دلیلی بهطور کامل بسته نشود، بخشی از ستون فقرات باز باقی میماند و اسپینا بیفیدا ایجاد میشود.
از آنجا که این اتفاق در هفتههای ابتدایی بارداری رخ میدهد، بسیاری از مادران در آن زمان هنوز از بارداری خود اطلاع ندارند. به همین دلیل مصرف اسید فولیک قبل از بارداری اهمیت زیادی دارد.
علت اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟
هنوز یک علت قطعی برای اسپینا بیفیدا شناخته نشده است، اما تحقیقات نشان میدهد مجموعهای از عوامل میتوانند خطر بروز این ناهنجاری را افزایش دهند، از جمله:
- کمبود اسید فولیک قبل و اوایل بارداری
- سابقه تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری لوله عصبی
- برخی تغییرات ژنتیکی
- مصرف بعضی داروهای ضدتشنج
- دیابت کنترلنشده مادر
- چاقی قبل از بارداری
- افزایش دمای بدن در هفتههای اول بارداری مانند تب شدید یا استفاده طولانی از سونا و جکوزی
وجود این عوامل به معنای ابتلای قطعی جنین نیست، اما احتمال بروز بیماری را افزایش میدهد.
آیا اسپینا بیفیدا ارثی است؟
یکی از اولین سوالات والدین این است که آیا این بیماری ارثی است؟
در بیشتر موارد، اسپینا بیفیدا یک بیماری کاملاً ارثی محسوب نمیشود، اما زمینه ژنتیکی میتواند در ایجاد آن نقش داشته باشد. اگر خانواده سابقه تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری لوله عصبی داشته باشد، احتمال تکرار آن در بارداریهای بعدی کمی بیشتر از جمعیت عادی خواهد بود.
به همین دلیل، در این شرایط معمولا پزشک مصرف دوز بالاتر اسید فولیک را قبل از بارداری توصیه میکند.
کمبود اسید فولیک چه ارتباطی با اسپینا بیفیدا دارد؟
اسید فولیک یکی از مهمترین ویتامینهای موردنیاز برای تشکیل طبیعی سیستم عصبی جنین است.
کمبود این ویتامین در اوایل بارداری میتواند احتمال ایجاد ناهنجاریهای لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. به همین دلیل توصیه میشود مصرف اسید فولیک از حداقل یک ماه قبل از بارداری آغاز شود و در ماههای ابتدایی بارداری نیز ادامه پیدا کند.
البته باید توجه داشت که همه موارد اسپینا بیفیدا ناشی از کمبود اسید فولیک نیستند و عوامل دیگری نیز در ایجاد این بیماری نقش دارند.
انواع مهره شکاف در جنین
شدت بیماری به نوع اسپینا بیفیدا بستگی دارد.
اسپینا بیفیدا اکولتا
خفیفترین نوع بیماری است که در آن شکاف کوچکی در مهرهها وجود دارد، اما نخاع در محل طبیعی خود قرار دارد. بسیاری از افراد مبتلا تا سالها هیچ علامتی ندارند و حتی ممکن است هرگز از وجود این ناهنجاری مطلع نشوند.
مننگوسل
در این نوع، پردههای اطراف نخاع از شکاف ستون فقرات بیرون میزنند، اما خود نخاع معمولاً آسیب جدی ندیده است.
میلومننگوسل
شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن علاوه بر پردههای نخاع، بخشی از نخاع نیز از ستون فقرات خارج میشود. این نوع میتواند با مشکلات حرکتی، اختلال در کنترل ادرار و مدفوع و سایر عوارض عصبی همراه باشد و نیاز به مراقبت تخصصی دارد.
علائم اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟
از آنجا که اسپینا بیفیدا در دوران بارداری ایجاد میشود، معمولاً مادر علامت یا نشانهای را احساس نمیکند و این بیماری با علائم ظاهری در بارداری همراه نیست. در بیشتر موارد، نخستین سرنخها هنگام انجام سونوگرافیهای تخصصی یا بررسی نتایج آزمایشهای غربالگری به دست میآید.
در سونوگرافی، پزشک ممکن است تغییراتی در ستون فقرات، نخاع یا حتی شکل جمجمه و مغز جنین مشاهده کند که احتمال وجود اسپینا بیفیدا را مطرح میکنند. در صورت مشاهده این علائم، بررسیهای دقیقتر توسط فوق تخصص پریناتولوژی انجام میشود تا نوع و شدت بیماری مشخص شود.
اسپینا بیفیدا در سونوگرافی چگونه تشخیص داده میشود؟
امروزه سونوگرافی دقیق بارداری مهمترین روش تشخیص اسپینا بیفیدا قبل از تولد است. در این بررسی، پزشک علاوه بر ستون فقرات جنین، مغز، جمجمه و سایر اندامها را نیز ارزیابی میکند؛ زیرا برخی تغییرات مغزی میتوانند نشانه وجود این ناهنجاری باشند.
اگر در سونوگرافی احتمال اسپینا بیفیدا مطرح شود، ممکن است انجام سونوگرافی تخصصیتر یا MRI جنین برای بررسی دقیقتر توصیه شود.
بهترین زمان تشخیص اسپینا بیفیدا در بارداری
اگرچه در برخی موارد میتوان از اواخر سهماهه اول بارداری به وجود این ناهنجاری مشکوک شد، اما دقیقترین زمان تشخیص معمولاً در سونوگرافی آنومالی بین هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری است. در این زمان، ساختار ستون فقرات و سیستم عصبی جنین به اندازه کافی تکامل یافته و امکان بررسی دقیقتر وجود دارد.
به همین دلیل انجام سونوگرافی آنومالی در زمان مناسب، نقش مهمی در تشخیص زودهنگام ناهنجاریهای مادرزادی دارد.
✅✅شاید این مطلب برای شما مفید باشد: هزینه سونوگرافی آنومالی
آیا اسپینا بیفیدا در آزمایش غربالگری مشخص میشود؟
آزمایشهای غربالگری میتوانند احتمال وجود برخی ناهنجاریهای جنینی را نشان دهند، اما بهتنهایی برای تشخیص قطعی اسپینا بیفیدا کافی نیستند.
برای مثال، افزایش سطح AFP (آلفافیتوپروتئین) در خون مادر ممکن است احتمال وجود ناهنجاریهای لوله عصبی را افزایش دهد، اما این نتیجه باید با سونوگرافی تخصصی و در صورت نیاز، سایر بررسیها تکمیل شود.
بنابراین، نتیجه غیرطبیعی غربالگری به معنای ابتلای قطعی جنین نیست و نیاز به ارزیابی دقیقتر دارد.
آیا MRI جنین برای تشخیص اسپینا بیفیدا لازم است؟
در همه بارداریها نیازی به انجام MRI جنین وجود ندارد. اما اگر سونوگرافی یافتههای مشکوکی نشان دهد یا پزشک برای بررسی دقیقتر نخاع و مغز جنین به اطلاعات بیشتری نیاز داشته باشد، ممکن است MRI جنین درخواست شود.
این روش به پزشک کمک میکند تا وسعت درگیری، محل ضایعه و احتمال وجود مشکلات همراه را بهتر ارزیابی کند و برای ادامه روند درمان یا مراقبت از بارداری تصمیمگیری دقیقتری داشته باشد.
اگر جنین اسپینا بیفیدا داشته باشد چه باید کرد؟
تشخیص اسپینا بیفیدا به معنای تصمیمگیری عجولانه نیست. پس از تأیید تشخیص، نخستین قدم مراجعه به فوق تخصص پریناتولوژی است تا نوع ناهنجاری، شدت آن و وضعیت سایر اندامهای جنین بهطور کامل بررسی شود.
در برخی موارد، تنها پیگیری منظم و برنامهریزی برای درمان پس از تولد کافی است. در موارد شدیدتر نیز ممکن است خانواده برای بررسی امکان جراحی داخل رحم یا انتخاب بهترین زمان و محل زایمان به مراکز فوق تخصصی ارجاع شوند.
درمان اسپینا بیفیدا در دوران بارداری
در سالهای اخیر، جراحی داخل رحم برای برخی جنینهای مبتلا به نوع شدید اسپینا بیفیدا در مراکز فوق تخصصی دنیا انجام میشود. هدف از این جراحی، بستن نقص ستون فقرات پیش از تولد و کاهش برخی عوارض بیماری است.
البته این روش برای همه بیماران مناسب نیست و تنها پس از بررسی دقیق شرایط مادر، جنین و محل ضایعه توسط تیم تخصصی قابل انجام است.
درمان اسپینا بیفیدا بعد از تولد
اگر جراحی داخل رحم انجام نشود، درمان بعد از تولد برنامهریزی میشود. در بسیاری از نوزادان، جراحی در روزهای ابتدایی زندگی با هدف محافظت از نخاع و کاهش خطر عفونت انجام میشود.
پس از آن، بسته به شدت بیماری، ممکن است کودک به مراقبتهای تخصصی در زمینه مغز و اعصاب، ارتوپدی، توانبخشی یا ارولوژی نیاز داشته باشد. بسیاری از کودکان با دریافت مراقبتهای مناسب میتوانند کیفیت زندگی مطلوبی داشته باشند.
آیا کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا زندگی طبیعی خواهد داشت؟
پاسخ این سؤال به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در انواع خفیف، بسیاری از کودکان زندگی طبیعی و فعالی دارند و ممکن است هیچ محدودیت قابل توجهی نداشته باشند.
اما در انواع شدیدتر، احتمال بروز مشکلات حرکتی، اختلال در کنترل ادرار یا نیاز به درمانهای طولانیمدت بیشتر است. تشخیص زودهنگام، برنامهریزی صحیح دوران بارداری و درمان بهموقع، نقش مهمی در بهبود آینده کودک دارند.
عوارض اسپینا بیفیدا در جنین
شدت عوارض اسپینا بیفیدا به نوع ناهنجاری، محل درگیری ستون فقرات و میزان آسیب نخاع بستگی دارد. در برخی موارد، این بیماری تنها با یک نقص خفیف در مهرهها همراه است، اما در انواع شدیدتر میتواند بر حرکت، حس اندامهای تحتانی و عملکرد برخی اندامهای داخلی تأثیر بگذارد.
از مهمترین عوارض احتمالی اسپینا بیفیدا میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- ضعف یا فلج پاها
- اختلال در کنترل ادرار و مدفوع
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
- تغییر شکل پاها یا ستون فقرات
- مشکلات حرکتی و نیاز به توانبخشی
- افزایش احتمال عفونت در موارد باز بودن ضایعه
البته همه جنینهای مبتلا با این مشکلات مواجه نمیشوند و شدت عوارض در هر کودک متفاوت است.
آیا میتوان از اسپینا بیفیدا پیشگیری کرد؟
اگرچه همیشه نمیتوان از بروز اسپینا بیفیدا جلوگیری کرد، اما رعایت برخی نکات میتواند خطر ابتلا را کاهش دهد. مهمترین اقدام، مصرف اسید فولیک قبل از بارداری و در هفتههای ابتدایی حاملگی است.
همچنین کنترل بیماریهایی مانند دیابت، حفظ وزن مناسب قبل از بارداری، پرهیز از مصرف خودسرانه داروها و مراجعه منظم برای مراقبتهای دوران بارداری، از دیگر اقداماتی هستند که در کاهش خطر ناهنجاریهای مادرزادی نقش دارند.
اگر در بارداری قبلی سابقه اسپینا بیفیدا یا سایر ناهنجاریهای لوله عصبی وجود داشته باشد، بهتر است پیش از اقدام به بارداری، با پزشک یا فوق تخصص پریناتولوژی مشورت شود.
در بیشتر موارد، اسپینا بیفیدا در سونوگرافی آنومالی که بین هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام میشود، قابل تشخیص است. در صورت نیاز، پزشک ممکن است بررسیهای تکمیلی مانند MRI جنین را نیز درخواست کند.
اگرچه در برخی موارد میتوان زودتر به این ناهنجاری مشکوک شد، اما دقیقترین زمان تشخیص معمولاً در سونوگرافی آنومالی در سهماهه دوم بارداری است.
درمان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برخی موارد خفیف ممکن است تنها به پیگیری نیاز داشته باشند، در حالی که در انواع شدید، جراحی قبل یا بعد از تولد و مراقبتهای تخصصی میتواند به کاهش عوارض کمک کند.
خیر. ابتلا به اسپینا بیفیدا بهتنهایی به معنای سقط جنین نیست. تصمیمگیری درباره ادامه بارداری به نوع ناهنجاری، شدت بیماری و نتایج بررسیهای تخصصی بستگی دارد و باید توسط تیم پزشکی انجام شود.
خیر. نیاز به جراحی به نوع اسپینا بیفیدا و شدت درگیری نخاع بستگی دارد. برخی از انواع خفیف ممکن است نیازی به جراحی نداشته باشند، در حالی که در موارد شدید، جراحی میتواند بخشی از برنامه درمان باشد.
