دوران بارداری با تصمیم های مهمی همراه است که یکی از مهم ترین آن ها انجام آزمایش های غربالگری برای بررسی سلامت جنین است. در سالهای اخیر، تست NIPT به دلیل دقت بالا و غیرتهاجمی بودن، به یکی از پرطرفدارترین روش های غربالگری بارداری تبدیل شده است. این آزمایش بدون ایجاد خطر برای مادر یا جنین و تنها با نمونهگیری از خون مادر، احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات کروموزومی را بررسی میکند. بسیاری از مادران باردار درباره زمان انجام این آزمایش، میزان دقت، تفاوت آن با غربالگری های رایج و شرایط انجام آن سؤال دارند. در ادامه به تمامی این موارد به صورت کامل پرداختهایم.
تست NIPT چیست؟
تست NIPT یا Non-Invasive Prenatal Testing یک آزمایش غربالگری غیرتهاجمی در دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد جنین موجود در خون مادر، احتمال ابتلای جنین به برخی ناهنجاری های کروموزومی را ارزیابی میکند. در دوران بارداری، بخش کوچکی از DNA جفت وارد جریان خون مادر میشود و آزمایش NIPT با تحلیل این DNA اطلاعات ارزشمندی درباره احتمال وجود برخی اختلالات ژنتیکی ارائه میدهد.
برخلاف روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز، در تست NIPT نیازی به ورود سوزن به رحم یا نمونه برداری از مایع آمنیوتیک وجود ندارد. به همین دلیل این آزمایش خطری برای جنین ایجاد نمیکند و تنها با گرفتن مقدار کمی خون از بازوی مادر انجام میشود. البته باید توجه داشت که NIPT یک آزمایش غربالگری است و نتیجه آن احتمال وجود بیماری را نشان میدهد، نه تشخیص قطعی آن.
🔶برای دریافت نوبت و انجام مشاوره با بهترین پریناتولوژ در تهران با شماره ۰۲۱۸۸۵۴۰۲۶۷ تماس بگیرید.
تست NIPT چه بیماریهایی را بررسی میکند؟
مهمترین کاربرد تست NIPT بررسی احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی شایع است. این آزمایش احتمال بروز سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳) را با دقت بسیار بالایی ارزیابی میکند. در برخی آزمایشگاهها، امکان بررسی اختلالات کروموزومهای جنسی مانند سندرم ترنر و سندرم کلاینفلتر نیز وجود دارد. همچنین بعضی از پنلهای پیشرفته NIPT قادر به غربالگری تعدادی بشتری از اختلالات کروموزومی هستند، اما نوع بررسیها به آزمایشگاهی که تست را انجام میدهد بستگی دارد.
بهترین زمان انجام تست NIPT
یکی از مهمترین عوامل در دقت آزمایش NIPT، زمان انجام آن است. معمولاً این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است، زیرا در این زمان مقدار DNA جنین در خون مادر برای انجام بررسی های آزمایشگاهی کافی است. انجام آزمایش قبل از هفته دهم ممکن است باعث کاهش دقت نتایج شود یا نیاز به تکرار نمونهگیری را افزایش دهد. پزشک با توجه به سن بارداری، نتایج سونوگرافی و شرایط مادر، مناسب ترین زمان را برای انجام آزمایش تعیین میکند.
تست NIPT چگونه انجام میشود؟
انجام تست NIPT بسیار ساده است و نیازی به آمادگی خاص یا ناشتا بودن ندارد. ابتدا پزشک یا ماما درخواست انجام آزمایش را صادر میکند و سپس از مادر نمونه خون گرفته میشود. نمونه خون برای بررسی DNA آزاد جنین به آزمایشگاه تخصصی ارسال میشود و با استفاده از فناوریهای ژنتیکی پیشرفته مورد تحلیل قرار میگیرد. نتیجه آزمایش معمولاً چند روز تا دو هفته بعد آماده میشود و پزشک آن را همراه با سایر نتایج غربالگری تفسیر میکند.
دقت تست NIPT چقدر است؟
یکی از مهمترین مزایای تست NIPT دقت بالای آن در غربالگری اختلالات کروموزومی است. این آزمایش در بررسی احتمال سندرم داون دقت بسیار بالایی دارد و میزان شناسایی موارد پرخطر در آن از بسیاری از روشهای غربالگری سنتی بیشتر است. با این حال، هیچ آزمایش غربالگری دقت صددرصدی ندارد و ممکن است در موارد نادری نتیجه مثبت یا منفی کاذب مشاهده شود. به همین دلیل اگر نتیجه آزمایش پرخطر باشد، پزشک معمولاً انجام آزمایشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی را برای تأیید نتیجه پیشنهاد میکند.
چه کسانی بهتر است تست NIPT انجام دهند؟
اگرچه امروزه انجام تست NIPT برای بسیاری از زنان باردار قابل انجام است، اما این آزمایش بهویژه برای مادرانی که سن بالای ۳۵ سال دارند، سابقه تولد فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی دارند، نتیجه غربالگری سهماهه اول آنها پرخطر گزارش شده است یا در سونوگرافی اوایل بارداری علائمی مشکوک مشاهده شده، اهمیت بیشتری پیدا میکند. البته در بسیاری از بارداریهای کمخطر نیز پزشکان برای افزایش دقت غربالگری انجام این آزمایش را توصیه میکنند.
تفاوت تست NIPT با آزمایش غربالگری اول چیست؟
غربالگری سهماهه اول بر اساس ترکیب نتایج آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT انجام میشود و احتمال وجود برخی ناهنجاریهای کروموزومی را تخمین میزند. در مقابل، تست NIPT با بررسی مستقیم DNA جنین در خون مادر، دقت بیشتری در ارزیابی این اختلالات دارد و احتمال مثبت کاذب در آن کمتر است. با این حال، این دو روش رقیب یکدیگر نیستند و پزشک ممکن است با توجه به شرایط بارداری، انجام هر دو را برای ارزیابی دقیقتر توصیه کند.
مزایای تست NIPT
تست NIPT مزایای متعددی دارد که مهمترین آنها غیرتهاجمی بودن، ایمنی بالا برای مادر و جنین، دقت زیاد در غربالگری اختلالات کروموزومی، امکان انجام از هفته دهم بارداری و کاهش نیاز به آزمایشهای تهاجمی در بسیاری از مادران است. همچنین این آزمایش باعث میشود خانوادهها در صورت وجود احتمال بالا برای برخی ناهنجاریها، زودتر از وضعیت جنین آگاه شوند و تصمیمهای درمانی یا تشخیصی لازم را با نظر پزشک اتخاذ کنند.
محدودیتهای تست NIPT
با وجود دقت بالا، تست NIPT محدودیتهایی نیز دارد. این آزمایش نمیتواند تمام بیماریهای ژنتیکی یا ناهنجاریهای مادرزادی را تشخیص دهد و تنها برای بررسی برخی اختلالات کروموزومی طراحی شده است. همچنین نتیجه پرخطر به معنی ابتلای قطعی جنین نیست و نتیجه کمخطر نیز سلامت کامل جنین را تضمین نمیکند. به همین دلیل تفسیر نتایج باید همیشه توسط بهترین متخصص پریناتولوژ و در کنار سونوگرافی و سایر بررسیهای دوران بارداری انجام شود.
تعیین جنسیت در تست NIPT
یکی از قابلیتهای تست NIPT، امکان تعیین جنسیت جنین در هفتههای ابتدایی بارداری است. این آزمایش با بررسی DNA آزاد جنین که در خون مادر وجود دارد، میتواند وجود یا عدم وجود کروموزوم Y را تشخیص دهد. اگر در نمونه خون مادر کروموزوم Y شناسایی شود، جنین پسر است و در صورت نبود این کروموزوم، جنین دختر خواهد بود. به همین دلیل، تعیین جنسیت با تست NIPT از هفته دهم بارداری به بعد امکانپذیر است؛ زمانی که مقدار DNA جنین در خون مادر برای انجام بررسیهای ژنتیکی کافی باشد.
دقت تعیین جنسیت در تست NIPT بسیار بالا است و در صورت انجام آزمایش در زمان مناسب بارداری و وجود مقدار کافی DNA جنین، نتایج آن قابل اعتماد هستند. البته هدف اصلی این آزمایش، غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی است و تعیین جنسیت یکی از اطلاعات جانبی آن محسوب میشود. همچنین در برخی شرایط مانند پایین بودن میزان DNA جنین در خون مادر یا برخی بارداریهای خاص، ممکن است پزشک تکرار آزمایش یا تأیید جنسیت از طریق سونوگرافی در هفتههای بعد را توصیه کند.
آیا تست NIPT برای مادر و جنین ضرر دارد؟
تست NIPT یکی از ایمنترین آزمایش های دوران بارداری محسوب میشود، زیرا تنها به یک نمونه خون از مادر نیاز دارد و هیچگونه مداخلهای در رحم انجام نمیشود. در این روش خطر سقط جنین، عفونت یا آسیب به جنین وجود ندارد و تنها ممکن است مادر مانند سایر آزمایشهای خون، درد خفیف یا کبودی جزئی در محل خونگیری را تجربه کند. به همین دلیل این آزمایش بهعنوان یک روش غیرتهاجمی و کمخطر در سراسر جهان مورد استفاده قرار میگیرد.
هزینه تست NIPT
هزینه تست NIPT به عوامل مختلفی مانند نوع پنل آزمایش، تعداد اختلالات ژنتیکی مورد بررسی، تجهیزات آزمایشگاه، برند کیتهای مورد استفاده و شهر یا مرکز درمانی بستگی دارد. همچنین برخی آزمایشگاهها خدمات تکمیلی مانند تعیین جنسیت جنین یا بررسی اختلالات کروموزومی بیشتر را نیز ارائه میدهند که میتواند بر هزینه نهایی تأثیر بگذارد. بنابراین بهتر است پیش از انجام آزمایش، درباره خدمات و هزینههای آن از آزمایشگاه یا پزشک خود اطلاعات کافی دریافت کنید.
