نقایص مادرزادی جنین که تحت عنوان ناهنجاری‌های مادرزادی و یا اختلالات مادرزادی نیز شناخته می‌شوند یکی از دلایل اصلی مرگ و یا ناتوانی در کودکان می‌باشد. در سال‌های اخیر میزان مرگ و میر کودکان زیر 5 سال با تغذیه مناسب و انجام واکسیناسیون تا حدود بسیاری کاهش یافته است اما نقایص مادرزادی که اغلب قابل درمان نیستند به عنوان بیشترین عاملی که منجر به مرگ و میر نوزادان می‌شود شمرده می‌شود، با توجه به اهمیت موضوع در ادامه به بررسی دقیق‌تر این مشکل می‌پردازیم.
بر اساس آمار ارائه شده از سازمان بهداشت جهانی هر سال 240 هزار نوزاد در طی 28 روز اول تولد و همچنین 170 هزار کودک 1 تا 5 ساله به دلیل به دلیل نقایص مادرزادی جان خود را از دست می‌دهند. نقایص مادرزادی که منجر به معلولیت‌های طولانی و مادام العمر می‌شود می‌تواند برای خانواده و سیستم مراقبت بهداشتی در جامعه موجب مشکلات فراوانی شود. تقریباً از هر 10 نوزادی که با نقایص مادرزادی متولد می‌شود 9 مورد مربوط به کشورهای کم درآمد می‌باشد.
آشنایی با نقایص مادرزادی جنین
هر گونه ناهنجاری و اختلال در دوران بارداری ایجاد شود و عوارض آن پس از تولد و یا در طی سال‌های بعد مشخص شود، به عنوان نقایص مادرزادی شناخته می‌شود. نقایص مادرزادی معمولاً در زمان تولد و یا در اوایل دوران کودکی شناخته می‌شوند اما گاهی اوقات ممکن است تا دوران جوانی و یا میانسالی نیز تشخیص داده نشوند.
انواع نواقص مادرزادی جنین
به طور کلی نقایص مادرزادی را می‌توان بدین صورت طبقه بندی کرد:
- نقایص مادرزادی ساختاری: این مشکل زمانی پیش می‌آید که در هنگام تشکیل قسمت‌هایی از بدن اختلال ایجاد شود مثلا یکی از اعضا یا اندام‌های بدن تشکیل نشود و یا اینکه به صورت ناقص تشکیل شود، برخی از انواع این مشکلات عبارتند از:
- اسپینا بیفیدا: اختلالی است که موجب بسته شدن ناقص ستون فقرات و غشاهای اطراف نخاع می‌شود.
- هیپوسپادیاس: قرار گرفتن غیرطبیعی مجرای ادرار در نوزادان پسر
- شکاف لب: شکافی غیرطبیعی در لب بالایی نوزاد
- نقص دیواره‌ی بطن: این عارضه‌ی قلبی موجب ارتباط غیر طبیعی بطن چپ و راست در قلب می‌شود.
- نقایص مادرزادی عملکردی
اختلالاتی که بر عملکرد و یا رشد طبیعی بدن اثر می‌گذارد، برخی از این بیماری‌ها و اختلالات عبارتند از:
- سندرم داون: به دلیل یک کروموزوم اضافی مشکلاتی از قبیل تاخیر در رشد ذهنی و جسمی و برخی معلولیت‌های مادام العمر در نوزاد به وجود می‌آید.
- بیماری هموفیلی: نداشتن فاکتور انعقاد خون
- بیماری تای ساکس: اختلالی که بر سلول‌های عصبی در مغز و نخاع تاثیر می‌گذارد.
علل پیدایش نقایص مادرزادی چیست؟
نقایص مادرزادی در هر مرحله از بارداری ممکن است ایجاد شود اما در 3 ماهه‌ی اول که اندام‌های جنین در حال شکل گیری و رشد کردن هستند بیشتر رخ مي‌دهد.
عوامل بسیاری ممکن است موجب نقایص مادرزادی شوند اما مهمترین آنها عبارتند از:
- ژنتیک: ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که موجب رشد و تکامل جنین می‌شود، هرگونه تغییر در ژن‌ها و یا حذف و اضافه شدن کروموزوم‌ها می‌تواند موجب بروز مشکلات عمده می‌شود، غربالگری‌هایی که در طی دوران بارداری انجام می‌شود می‌توانند تا حدود بسیاری این مشکلات را شناسایی نمایند.
- عوامل اجتماعی و جمعیت شناختی: برخی از عوامل اجتماعی که بر نقایص مادرزادی تاثیر گذارند.
- سن مادر: یکی از مواردی است که می‌تواند موجب افزایش نقایص مادرزادی شود سن مادر می‌باشد، با افزایش سن مادر میزان بروز نقایص مادرزادی به طرز چشمگیری افزایش می‌یابد.
- خویشاوندی زوجین: در برخی از قومیت‌ها مشکلات ژنتیکی نهفته‌ای وجود دارد که در پدر و مادر هیچ گونه عارضه‌ای را ایجاد نمی‌نماید اما ساختارهای ژنتیکی مشابه آنها می‌تواند موجب نقایص ژنتیکی در جنین شود
- مواد مخدر و الکل: مصرف موادی مانند الکل، تنباکو، مواد مخدر برخی داروها در طی دوران بارداری می‌تواند منجر به بروز نواقص مادرزادی شود.
- عوامل محیطی: مواد شیمیایی مانند آفت کش‌ها، سرب، جیوه، برخی محصولات پاک کننده، تشعشعات اشعه ایکس و … از جمله عواملی هستند که در صورت مواجه شدن با آنها در طی دوران بارداری ممکن است جنین مبتلا به اختلالات و نواقص مادرزادی شود.
- عفونت‌ها: ابتلا به برخی از عفونت‌ها مانند سرخجه و آبله مرغان در طی دوران بارداری می‌تواند موجب ناهنجاری‌های در مغز، قلب، چشم و یا سایر اندام‌های جنین شود.
پیشگیری و درمان نقایص مادرزادی
با توجه به اینکه بیشتر بیماری‌ها و اختلالاتی که منجر به بروز نقایص مادرزادی می‌شوند قابل درمان نیستند بهترین راهکار پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری‌ها می‌باشد. برخی از این راهکارها عبارتند از:
- بیماری‌هایی مانند آبله مرغان و سرخجه توسط واکسن قابل کنترل هستند بنابراین پیش از بارداری مطمئن شوید که در مقابل این بیماری ها واکسینه شده‌اید.
- زمانی که باردار هستید از مصرف الکل، سیگار، مواد مخدر و هرگونه دارویی بدون تجویز پزشک خودداری نمائید.
- از قرار گرفتن در معرض اشعه‌های رادیولوژی پرهیز نمائید.
- از مواد شیمیایی خطرناک مانند آفت‌کش‌ها دوری نمائید.
- از ازدواج‌های فامیلی و قومیتی اجتناب وررید.
- در صورتی که دچار مشکل ژنتیکی خاصی هستید یا یک نوع نقص ژنتیکی در میان اعضا خانواده شما رواج دارد پیش از بارداری مشاوره‌های ژنتیک را انجام دهید و یا به بهترین متخصص پریناتولوژی در تهران مراجعه کنید.
- آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری را به طور کامل انجام دهید تا در صورت تشخیص نوزادی با نقایص ژنتیکی نسبت به درمان و یا سقط جنین آن در زمان مناسب تصمیم گیری نمائید.
