غربالگری ژنتیکی؛ تشخیص بیماری جنین

غربالگری ژنتیکی آزمایشی است برای شناسایی افرادی که به دلیل داشتن یک ژن خاص در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال یا بیماری هستند یا امکان انتقال یک بیماری به فرزندان خود را دارند انجام می‌شود. این آزمایش در واقع برای شناسایی تغییرات در ماده ژنتیکی افراد (کروموزوم، ژن‌ها و یا پروتئین‌ها) صورت می‌گیرد. ماده ژنتیکی حامل اطلاعاتی است که صفات مختلف بدن مانند رنگ مو، رنگ چشم و سایر خصوصیاتی که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد را در اختیار دارد.

برخی ژن های خاص ممکن است در یک فرد دستخوش تغییراتی شود و خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها را افزایش دهد. هدف اصلی غربالگری‌های ژنتیکی شناسایی ژن‌های تغییر یافته که موجب ایجاد یک بیماری یا اختلال می‌شود و ارائه خدمات پیشگیرانه و یا گزینه‌های درمانی برای افراد می‌باشد.

چه نمونه هایی برای غربالگری ژنتیکی نیاز است؟

نمونه‌های مورد نیاز آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی به سادگی قابل تهیه می‌باشند، این نمونه ها شامل: نمونه خون، بزاق، نمونه بافت و سلول‌های جنینی حاصل از آمنیوسنتز و یا پرزهای کوریونی می‌باشد.

چه بیماری‌هایی با غربالگری ژنتیکی تشخیص داده می‌شوند؟

به طور کلی برای تشخیص برخی بیماری های از از این نوع غربالگری استفاده می‌کنند.

غربالگری برای سرطان‌های خاص

در ایجاد انواع مختلفی از بیماری‌ها مانند بیماری سرطان سینه عوامل ژنتیکی به عنوان یکی از مهمترین دلایل شناخته شده هستند، بر اساس تحقیقات خانم‌هایی که یکی از اقوام درجه یک آنها مانند مادر، خواهر، خاله و یا مادریزرگ آنها دچار بیماری سرطان سینه شده است بیشتر از سایر افراد در معرض سرطان سینه هستند، برخی از ژن‌هایی که عامل اصلی این بیماری هستند نیز شناسایی شده است، بنابراین افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می‌توانند غربالگری ژنتیکی را انجام دهند و در صورتی که حامل ژن بیماری زا باشند اقدامات پیشگیری و درمانی را پیش از شروع علائم آغاز نمایند.

غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری به منظور بررسی ناقل ژنتیکی

این آزمایش نوعی آزمایش ژنتیکی می‌باشد که به منظور بررسی اینکه آیا فردی ناقل یک اختلال ژنتیکی خاص می‌باشد یا خیر انجام می‌شود. این آزمایش در جهت بررسی ژن‌های مغلوب انجام می‌شود. زمانی که فرد دو ژن مغلوب از پدر و مادر به ارث برده باشد مبتلا به بیماری می‌شود اما زمانی که فقط یک ژن مغلوب داشته باشد (این زن ممکن است از پدر و یا مادر به ارث رسیده باشد) در این صورت عوارض جسمانی بیماری را نشان نخواهد داد اما در برخی موارد با توجه به نوع بیماری ممکن است علائم خفیفی از بیماری را داشته باشد.

غربالگری ژنتیکی برای تشخیص افراد ناقل می‌تواند اختلالات اندکی را مورد شناسایی قرار دهد از جمله:

• فیبروز کیستیک (اختلالی که بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش تاثیر دارد)
• سندرم X شکننده (یکی از عوامل شایع در ناتوانی ذهنی که به صورت ارثی منتقل می‌شود).
• بیماری سلول‌های داسی شکل (بیماری که منجر به درد، عفونت و خستگی مزمن می‌شود).
• بیماری تای ساکس: منجر به تعریب سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود.

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در یک قوم خاص رواج بیشتری دارد به عنوان مثال بیماری سلول‌های داسی شکل در افراد افریقایی شیوع بالاتری دارد و بیماری تای ساکس در بین یهودی‌های اروپای شرقی، مرکزی و کانادایی بیشتر دیده می‌شود.

دانستن شیوع ژنتیکی یک بیماری در یک قوم و یا نژاد خاص موجب می‌شود که اکثر افرادی که از یک تبار هستند پیش از بچه دار شدن آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند تا احتمال تولد نوزادی به بیماری خاص برای آنها تعیین شود. به طور کلی انجام آزمایش روی یکی از والدین کافی می‌باشد، در صورتی که جواب آزمایش ناقل ژنتیکی والد اول مثبت باشد، آزمایش ژنتیکی از والد دوم نیز باید انجام شود. درصورتی که هر دو والد حامل ژن مغلوب باشند، مشاوره‌های ژنتیک پیش از بارداری و یا روش‌های لقاح مصنوعی جهت بارداری به این والدین توصیه می‌شود.

غربالگری‌های ژنتیکی دوران بارداری

پس از اینکه در آزمایشات مرحله اول غربالگری سه ماه اول بارداری مانند سونوگرافی و آزمایش خون نتایج مشکوکی یافت شود و یا اگر والدین ناقل ژن‌های معیوب و بیماری زا باشند و سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده را داشته باشند انجام این آزمایش توصیه می‌شود. این آزمایش با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و یا پرزهای کوریونی بند ناف انجام می شود. با بررسی DNA که از سلول‌های جنین تهیه شده است می‌توان بسیاری از اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون (وجود 3 کروموزوم شماره 21 که منجر به ویژگی‌های متفاوت جسمانی و ناتوانایی ذهنی می‌شود)، سندرم ادواردز (3 کروموزوم شماره 18 که موجب وزن کم نوزاد در هنگام تولد، دست‌های گره شده و سر غیرعادی می‌شود و یا انواع نواقص مغزی مانند اسپینا بیفیدا (نخاع جنین به طور کامل در هنگام رشد بسته نمی‌شود) و آنسفالی (عدم رشد کافی در مغز و جمجمه) را مورد شناسایی قرار داد.

به طور کلی غربالگری‌های ژنتیکی چه در دوران بارداری و چه در بزرگسالان و کودکان آزمایشی نیست که به صورت روتین توسط پزشکان تجویز شود و فقط زمانی که احتمال انتقال بیماری های زنتیکی خطرناک در افراد وجود داشته باشد پزشکان درخواست این آزمایش را می‌دهند. افراد باید قبل از انجام این نوع تست های آمنیوسنتز، حتما مراقبت های بعد از آمنیوسنتز را بشناسند. نتیجه‌ی غربالگری ها اغلب احتیاج به انجام آزمایشات ژنتیکی تکمیلی، پیگری نتایج، اقدامات پیشگیری و یا درمان‌های پزشکی دارد که باید تمام مراحل با مشاوره و راهنمایی بهترین متخصص پریناتولوژی انجام شود.