غربالگری تریزومی ۱۳ در بارداری یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین است که می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر روند بارداری و تصمیم‌گیری‌های پزشکی داشته باشد. تریزومی ۱۳، که با نام سندرم پاتو (Patau syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال کروموزومی نادر اما جدی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث ناهنجاری‌های شدید جسمی و تکاملی شده و در بیشتر موارد، طول عمر نوزادان مبتلا را به شدت محدود کند.
سندروم تریزومی ۱۳ جنین در دوران بارداری
سندرم تریزومی ۱۳ یک اختلال ژنتیکی نادر است که به طور معمول ناشی از داشتن سه نسخه از کروموزوم شماره ۱۳ به جای دو نسخه معمولی است. این حالت باعث بروز مشکلات شدید که منجر به ناهنجاری های جدی در رشد و توسعه جنین می‌شود.
برخی مشکلات ناشی از سندرم تریزومی ۱۳ در ادامه بیان شده است.
- مشکلات قلبی: بیشتر نوزادان مبتلا به این سندرم دچار نقص‌های قلبی مانند نقص های دیواره قلب، مشکلات دریچه‌های قلب یا مشکلات دیگر در ساختار قلب هستند.
- اختلالات عصبی و مغزی: نوزادان مبتلا با میکروسفالی روبه‌رو می‌شوند که نشان‌دهنده نقص در رشد مغز است. همچنین، اختلالات عصبی مانند عدم توانایی در حرکت، صحبت کردن و یادگیری نیز شایع است.
- مشکلات چشمی: نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ دچار نواقص چشمی مانند میکروفتالمی یا آب مروارید می‌شوند که به کاهش بینایی یا نابینایی منجر می‌شود.
- مشکلات لثه و دهان: شکاف لثه و شکاف کام در نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی ۱۳ رایج است که باعث مشکلات تغذیه و تکلم می‌شود.
- مشکلات اسکلتی و عضلانی: این نوزادان دارای انحرافات اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات یا مشکلات استخوانی دیگر می‌باشند.
- نارسایی های رشد: نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی ۱۳ در رشد جسمی دچار تاخیر شدید هستند و وزن و قد کمتری نسبت به نوزادان سالم دارند.
- مشکلات تنفسی: نقص های تنفسی و مشکلات ریوی نیز در این نوزادان به وجود می‌آید که نیاز به دستگاه های تنفسی دارند.
✅ بیشتر بخوانید: دقت غربالگری بارداری ✅
سندروم تریزومی ۱۳ جنین در دوران بارداری چگونه تشخیص داده می‌شود؟
سندرم تریزومی ۱۳ در دوران بارداری از طریق آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی شناسایی می‌شود. در ابتدا، آزمایش های غربالگری اولیه مانند آزمایش خون مادر برای ارزیابی میزان برخی پروتئین ها و هورمون‌ها و سونوگرافی نشانه هایی از وجود ناهنجاری های کروموزومی مانند مشکلات در ساختارهای قلبی، چشمی یا مغزی جنین را نشان می‌دهند،. برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های قطعی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود تا تغییرات ژنتیکی در کروموزوم‌ها بررسی شود. این آزمایش ها قادرند وجود کروموزوم اضافی ۱۳ را در جنین تایید کنند.
غربالگری سندروم تریزومی ۱۳ چگونه انجام می‌شود؟
غربالگری سندرم تریزومی ۱۳ در دوران بارداری با استفاده از آزمایش های خون و سونوگرافی انجام می‌شود. در این غربالگری، آزمایش خون مادر برای اندازه‌گیری مقادیر هورمون ها و پروتئین‌های خاص که در صورت وجود ناهنجاری های کروموزومی تغییر می‌کنند، انجام می‌شود. یکی از این آزمایش‌ها، آزمایش غربالگری سه گانه یا آزمایش غربالگری دوگانه است که شامل اندازه‌گیری hCG و PAPP-A است. سپس با استفاده از سونوگرافی جنین، مشکلات ساختاری در جنین مانند اختلالات قلبی، میکروسفالی و نقص‌های چشمی بررسی می‌شود. اگر نتایج غربالگری نشان دهنده احتمال بالای ابتلا به تریزومی ۱۳ باشد، پزشک آزمایش‌های تشخیصی قطعی تر مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تایید تشخیص توصیه می‌کند.
دقت آزمایش‌های غربالگری برای تریزومی ۱۳ چقدر است؟
دقت آزمایش های غربالگری برای سندرم تریزومی ۱۳ بسته به نوع آزمایش و زمان انجام آن متغیر است. در صورتی که نتایج غربالگری نشان دهنده احتمال بالای ابتلا به تریزومی ۱۳ باشد، دقت آزمایش های تشخیصی قطعی مانند آمنیوسنتز یا CVS بسیار بالاست و به طور تقریبی ۱۰۰٪ دقت دارد.
با این حال، غربالگری های اولیه مانند آزمایش خون دوگانه یا سه‌گانه احتمال ابتلا به تریزومی ۱۳ را تخمین می‌زنند، اما دقت آن ها نسبت به آزمایش های تشخیصی قطعی کمتر است. حساسیت آزمایش های غربالگری برای شناسایی تریزومی ۱۳ حدود 60 تا 80 درصد است، اما برای تأیید قطعی تشخیص، آزمایش های تشخیصی ژنتیکی توصیه می‌شود.
همه زنان باردار باید غربالگری تریزومی ۱۳ انجام دهند؟
غربالگری برای تریزومی ۱۳ برای تمام زنان باردار توصیه نمی‌شود، بلکه بیشتر به زنان بارداری که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این سندرم هستند، پیشنهاد می‌شود. این غربالگری برای زنانی که در گروه‌های پرخطر قرار دارند، مانند زنان بالای ۳۵ سال یا زنانی که سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی دارند، انجام می‌شود. همچنین، اگر در نتایج آزمایش های غربالگری اولیه مانند آزمایش خون یا سونوگرافی، علائم مشکوکی مشاهده شود، غربالگری تریزومی ۱۳ به‌عنوان بخشی از تشخیص دقیق‌تر پیشنهاد می‌شود.
✅ بیشتر بخوانید: غربالگری ژنتیکی بارداری ✅
با این حال، تصمیم به انجام غربالگری برای تریزومی ۱۳ باید با مشورت پزشک و براساس شرایط فردی و نتایج سایر آزمایش ها گرفته می‌شود.
در صورت مثبت شدن نتیجه غربالگری چه باید کرد؟
اگر نتیجه غربالگری برای تریزومی ۱۳ مثبت شود، به این معناست که احتمال ابتلای جنین به این سندرم بالاست، اما این نتیجه به‌طور قطعی نشان‌دهنده بیماری نیست. در چنین شرایطی، پزشک آزمایش‌های قطعی تر و دقیق تر را برای تایید یا رد تشخیص توصیه می‌کند. این آزمایش‌ها شامل:
- آمنیوسنتز: در این آزمایش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول های جنینی است، گرفته می‌شود تا کروموزوم‌های جنین بررسی شوند.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی : در این روش، نمونه ای از بافت جفت برای تحلیل ژنتیکی گرفته می‌شود.
این آزمایش‌ها به‌طور قطعی تعیین کنند که آیا جنین به تریزومی ۱۳ مبتلا است یا خیر. اگر نتیجه این آزمایش ها مثبت باشد، پزشک مشاوره‌های بیشتری برای مدیریت بارداری و آگاهی از گزینه های موجود در اختیار والدین قرار می‌دهد. این مشاوره‌ها شامل بحث درباره آگاهی از بیماری، احتمال زنده‌ماندن نوزاد پس از تولد، و تصمیم گیری در مورد ادامه یا قطع بارداری می‌باشد.
آیا تریزومی 13 جنین بعد از زایمان قابل درمان است؟
این بیماری در بیشتر موارد پس از تولد، قابل درمان نیست. نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند، با مشکلات جدی وروبه‌رو هستند، از جمله مشکلات قلبی، مغزی، چشمی و اسکلتی. بسیاری از نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ در ماه‌های اول زندگی فوت می‌کنند و طول عمرشان بسیار کوتاه است.
در صورت زنده ماندن نوزاد، درمان ها بیشتر متمرکز بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی او هستند. به‌عنوان مثال، مراقبت های ویژه، جراحی های قلبی در صورت لزوم، درمان مشکلات تنفسی و حمایت های تغذیه ای برای بهبود وضعیت نوزاد ارائه می‌شوند، اما به‌طور کلی، این اختلال قابل درمان به طور قطعی نیست و تنها می‌توان علائم را مدیریت کرد. در این راستا، مشاوره ژنتیکی و پشتیبانی از خانواده‌ها نقش مهمی در تصمیم گیری‌های پزشکی ایفا می‌کند.
