آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد آزمایشاتی هستند که می‌تواند در مورد وجود یک نقص ژنتیکی و یا ناهنجاری در جنین پیش از تولد او اطلاعاتی را ارائه نماید. انجام این آزمایش‌های برخلاف آزمایشات متداول (مانند آزمایش خون جهت بررسی میزان قند خون و سایر فاکتورهای خونی و یا انجام سونوگرافی جهت بررسی رشد جنین) اختیاری بوده و برخی از افرادی که در معرض ریسک بالاتری هستند و احتمال ایجاد نقایص ژنتیکی در جنین آنها بیشتر است این آزمایش‌ها را به صورت اختیاری انجام می‌دهند.
آشنایی با مشکلات ژنتیکی
تمام سلول‌های بدن انسان شامل رشته‌های باریکی به نام کروموزوم می‌باشد، کروموزوم‌های حاوی اطلاعاتی هستند که تمام دستورالعمل‌ها را جهت عملکرد اعضا و اندام‌ها دارا می‌باشند. هر کدام از خصوصیات بدن توسط مجموعه‌ای به نام ژن‌ها به نسل بعد انتقال می‌یابد. در صورتی که در تخمک و یا اسپرم یک نقص ژنتیکی وجود داشته باشد و یا اگر در هنگام تقسیم سلولی جنین مشکلاتی در ژن‌ها و یا کروموزوم‌ها ایجاد شود ممکن است منجر به نقایص خفیف و یا شدید در جنین شود. برخی از این مشکلات جزئی می‌باشد مانند بیماری تالاسمی مینور که بر اثر انتقال یک ژن معیوب به نوزاد منتقل می‌شود اما برخی دیگر ممکن است منجر به ایجاد بیماری‌های شدید شود، به عنوان مثال دو ژن معیوب تالاسمی می‌تواند منجر به بیماری تالاسمی ماژور شود که یک بیماری خطرناک با عوارض جدی می‌باشد.
برخی مواقع ممکن است اختلالاتی در تعداد کروموزوم‌های انتقالی ایجاد شود، به عنوان مثال سندرم داون یک مشکل ژنتیک می‌باشد که به دلیل وجود 3 کروموزوم شماره 21 در سلول اولیه ایجاد می‌شود، این قبیل مشکلات در هنگام تقسیم سلولی اولیه ایجاد شده و هیچ راه درمانی نیز برای مداوای این قبیل مشکلات ژنتیکی وجود ندارد.
آزمایش‌های ژنتیکی دوران بارداری
این آزمایش‌ها انواع مختلفی دارند که برخی از متداولترین آن ها عبارتند از:
آزمایش حامل
تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی در صورتی می‌تواند موجب مشکل شود که 2 ژن معیوب (هم از پدر و هم از مادر) به جنین منتقل شود، بیماری‌هایی مانند سلول داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاعی و فیبروز کیستیک جزء این دسته از بیماری‌ها می‌باشند. در صورتی که یکی از والدین ناقل این ویروس باشد باید والد دوم نیز آزمایش خون جهت بررسی این نقص ژنتیکی را انجام دهد، در صورتی که هر دو والد ناقل باشند لازم است تا در صورت بارداری آزمایشات ژنتیکی روی جنین انجام شود. در صورتی که هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند در هر بارداری 25 درصد احتمال دارد که نوزادی با یک اختلال ژنتیکی متولد شود، بنابراین این دسته از والدین پیش از بارداری باید تحت مشاوره‌های ژنتیک قرار داشته باشند و در مورد تمام عوارض و خطرات بارداری و انتقال ژن معیوب به جنین اطلاعات لازم را کسب نمایند و در صورت بارداری از همان ماه‌های نخست جهت تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین تحت آزمایش قرار داشته باشد.
غربالگری کروموزومی
تمام سلول‌های بدن انسان حاوی 23 جفت کروموزوم هستند که نیمی از آنها از اسپرم و نیمی دیگر از تخمک به ارث رسیده است. کروموزوم‌ها باید به صورت جفت به ارث برده شود اما همیشه این فرآیند با موفقیت انجام نمی‌شود و گاهی ممکن است قسمتی از یک کروموزوم و یا تمام یک کروموزوم در طی فرآیند لقاح به سلول تخم منتقل نشود، برخی از رایج ترین مشکلاتی که در انتقال کروموزومی ممکن است ایجاد شود عبارت است از:
- سندرم داون: 3 کروموزوم شماره 21 در هر سلول وجود دارد
- سندرم ترنر: زنانی که به جای دو کروموزوم جنسی ایکس فقط یک کرموزوم ایکس دارند
- سندرم کلاین فلتر: مردانی به جای یک کرموزوم ایکس دارای 2 کروموزوم جنسی ایکس و یک کروموزوم ایگرگ هستند.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری دارای انواع مختلفی هستند که در ادامه هر یک از آن ها را توضیح خواهیم داد.
غربالگری دی ان ای جنین
یک آزمایش غیرتهاجمی می‌باشد. معمولاً پس از هفته‌ی دهم دوران بارداری قسمت‌هایی از دی ان ای جنین در خون مادر وجود دارد، با بررسی ژنتیکی این تکه‌های کروموزوم می‌توان تعدادی از نقایص ژنتیکی را مورد بررسی قرار داد.
غربالگری سرم
این ازمایش نیز یک آزمایش غیرتهاجمی می‌باشد که به بررسی سطوح مختلف پروتئین در خون مادر می‌پردازد، با توجه به این آزمایش نیز می‌تواند تعداد اندکی از مشکلات کروموزومی در جنین را مورد بررسی قرار داد. برخی از این غربالگری‌های عبارتند از:
- غربالگری متوالی
- غربالگری چهارگانه
- غربالگری سرم سه ماهه اول
انجام این آزمایشات از هفته‌ی یازدهم بارداری آغاز می‌شود و تعیین زمان دقیق انجام هر کدام با توجه به نظر پزشک انجام می‌شود.
غربالگری ناهنجاری‌های فیزیکی
برخی از نقایص ژنتیکی منجر به بروز مشکلاتی در ساختار فیزیکی بدن کودک می‌شود. این قبیل ناهنجاری‌ها توسط سونوگرافی قابل ارزیابی و بررسی هستند.
شفافیت نوکال
با استفاده از سونوگرافی می‌توان ضخامت پشت گردن جنین را بررسی نمود. در این آزمایش ناهنجاری‌های فیزیکی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب را می‌توان تشخیص داد. انجام این آزمایش از هفته‌ی 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود.
غربالگری AFP
در این آزمایش با استفاده از سرم مادر می‌توان به بررسی مشکلات فیزیکی در شکم، صورت و یا ستون فقرات جنین که به دلایل ژنتیکی پدید آمده‌اند پرداخت. انجام این آزمایش در هفته‌ی 15 تا 22 بارداری قابل انجام است.
آمنیوسنتز
از طریق وارد کردن یک سوزن به رحم، پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک تهیه می‌نماید، در مایع آمنیوتیک تعدادی از سلول‌های جنین وجود دارد که می‌توان آنها را استخراج و مورد آزمایش قرار داد. با توجه به اینکه آمنیوسنتز یا یک آزمایش تهاجمی می‌باشد انجام آن در شرایط خاص و فقط در مواردی که احتمال ایجاد نواقص ژنتیکی در جنین بالا باشد انجام می‌شود. این ازمایش در هفته‌های 16 تا 20 بارداری توصیه می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی
با وارد کردن یک سوزن باریک به رحم نمونه‌ای از جفت تهیه می‌شود. با بررسی سلول‌های جفت می‌توان نواقص ژنتیکی جنین را مورد بررسی قرار داد. این آزمایش مانند آمنیوسنتز یک آزمایش تهاجمی می‌باشد که فقط در مواردی که پزشک مشکوک به مشکل ژنتیکی جنین باشد انجام آن را پیشنهاد می نماید. انجام این آزمایش بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود.
همان طور که در این مقاله اشاره شد انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری وجود دارد که با توجه به شرایط مادر و درصد انتقال بیماری‌های ژنتیکی به جنین، انجام آنها توسط متخصص ژنتیک به مادر توصیه می‌شود.
