آزمایش غربالگری سندروم داون طوری تنظیم شده اند که قابلیت تشخیص سندرم داون، اختلال تعداد کروموزوم های جنسی و اضافه بودن کروموزوم 13 و 18 را دارد. در این مقاله توضیحات کاملتری را در رابطه این نوع آزمایش در اختیار شما قرار داده ایم.
چرا باید در سه ماه اول بارداری غربالگری سندرم داون انجام داد؟
به صورت طبیعی هر سلول تخم حاوی 46 کروموزوم می‌باشد که از لقاح و در واقع یکی شدن سلول اسپرم و تخمک ایجاد میشود. هر سلول تخمک و اسپرم 23 عدد کروموزوم دارند. طی تقسیمات سلولی که انجام میشود و سلول تخم باید بدن انسان را تشکیل دهد، هر سلول 46 کروموزومی، سلول 46 کروموزومی دیگری را تولید میکند، که تقسیم میتوز نام دارد. ولی برای اینکه در داخل تخمدان، سلول تخمک و در داخل بیضه، اسپرم تشکیل شود باید نوعی تقسیم سلولی دیگر به نام میوز صورت گیرد که سلول اسپرم وتخمک حاوی ۲۳ کروموزوم بشوند. اگر در تقسیم میوز، اشتباه و اختلالی صورت گیرد و حتی فقط یک کروموزوم اضافه به یک سلول تخمک یا یک سلول اسپرم کم یا زیاد برسد، سلول تخم حاصل شده ماهیتی غیرطبیعی پیدا میکند. به زبان ساده تر یعنی سلول تخم ایجاد شده از لقاح دیگر 46 کروموزومی نیست و ممکن است 47 یا 45 کروموزوم باشد.
شایع ترین حالت این مشکلات اینگونه است که در این حالت سلول تخم 47 کروموزومی ایجاد میشود که معمولا کروموزوم 21 به آن اضافه میشه و سندرم داون شکل می‌گیرد و یا در حالت های دیگر کروموزوم 13 یا 18 و سایر آن ها اضافه می‌شوند که سبب بیماری میشود.
اختلال تقسیم میوز ممکن است در هر فردی ایجاد شود و ارتباطی با سن پدر و مادر یا سابقه ژنتیکی وجود ندارد و دلیل قطعی برای پیدایش آن، نیستند. بنابراین همه خانم ها باید غربالگری سه ماه اول بارداری را جدی بگیرند و از انجام آن غافل نشوند.
بهترین زمان انجام غربالگری سندروم داون کی است؟
بهترین زمان انجام غربالگری سندروم داون بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری است. در این بازه، آزمایش‌هایی مانند سونوگرافی NT (شمارش ضخامت پشت گردن جنین) و آزمایش خون مادر انجام میشود که به عنوان غربالگری اولیه شناخته می‌شوند. همچنین، غربالگری‌های تکمیلی مانند آزمایش خون دوم (Quad test) معمولا بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شوند تا دقت ارزیابی افزایش یابد. انجام غربالگری در این بازه‌های زمانی به پزشک کمک میکند تا زودتر احتمال وجود سندروم داون یا دیگر ناهنجاری‌های جنینی را تشخیص دهد و در صورت نیاز، آزمایش‌های تشخیصی دقیقتری انجام شود.
آزمایش غربالگری برای سندرم داون چگونه انجام میشود؟
امروزه شایع ترین روشی که در ایران مورد استفاده قرار می‌گیرد، آزمایش دابل مارکر یا combined test است. در واقع با عنوان غربالگری سندرم داون شناخته میشود که شامل سونوگرافی تخصصی ان تی ( بین 11 تا 13 هفته) باید انجام شود و بعد از انجام این سونوگرافی، خانم باردار باید در یک آزمایشگاه مورد تایید و معتبر، آزمایش خون دهد. با توجه به مقادیر آزمایش خون و عدد سونوگرافی NT که درواقع میزان ضخامت پشت گردن جنین گزارش میشود، احتمال شانس سندرم داون در جنین مشخص میشود. نتیجه این آزمایش ها به طور مثبت و منفی بیان نمی‌شود. فقط احتمال سندروم داون یا اضافه بودن کروموزومهای ۱۳ و ۱۸ بیان میشود.
بر اساس احتمال به وجود آمده از غربالگری، متخصص زنان تصمیم می‌گیرد که بررسی های بعدی نیاز است یا خیر. اگر احتمال بیماری پایین باشد، به این معنی نیست که این بیماری صد در صد وجود ندارد زیرا دقت آزمایش غربالگری سه ماهه اول، حدود 95 درصد است. اگر سن مادر بالا بود یا سابقه اختلال سندرم داون وجود داشت، شاید نیاز به پیگیری های بیشتر وجود داشته باشد.
تشخیص سندروم داورن با سونوگرافی NT
اگر در آزمایش های غربالگری سه ماه اول، احتمال سندرم داون وجود داشت باید چکار کنیم؟
معمولا در این موارد متخصص زنان، مورد را به پریناتولوژیست ارجاع می‌دهد. پریناتولوژیست باید بررسی کند تا تشخیص دهد که چرا شانس خطر بالا رفته است؟ گاهی بر اثر بالا بودن ان تی یا همان ضخامت چین پشت گردن و یا مقادیر موجود در خون احتمال خطر ایجاد شده است که nipt توصیه میشود و یا اگر میزان خطر خیلی بالا باشد آمنیوسنتز انجام میشود.
آزمایش NIPT بعد از غربالگری چیست؟
این آزمایش بسیار راحت بوده و در ابتدا از مادر خون گرفته میشود و تعداد کروموزوم های جنین مورد بررسی قرار گرفته میشود. دقت تشخیصی آزمایش nipt میزان 99 درصد است. یعنی با دقت 99 درصد بیان میکند که سندرم داون برای جنین وجود دارد یا خیر. در بعضی مواقع این آزمایش برای بررسی ها کافی نیست، زیرا احتمال شانس خطر در آزمایش های غربالگری اولیه بسیار بالا بوده یا اختلال سونوگرافی دیده شده و میزان چین پشت گردن خیلی بالا گزارش شده است و یا در سونوگرافی یک ناهنجاری مادرزادی گزارش شده است. در این موارد، دقت 99 درصد کفایت نمی‌کند و باید تست تشخیص امنیوسنتز روی جنین صورت بگیرد.
آیا همه خانم ها می‌توانند NIPT را انجام دهند؟
حال این سوال پیش می‌آید که آیا همه بانوان باردار برای اطمینان از اینکه جنین مشکلی ندارد، می‌توانند NIPT انجام دهند؟ در رابطه با انجام این نوع آزمایش باید پاسخ داد؛ بله هیچ خطری برای خانم های باردار ندارد اما از نظر هزینه کمی متفاوت می‌باشد. آزمایش NIPT برای تشخیص 3 بیماری سندرم داون و اضافه بودن کروموزوم 13 و 18 و همچنین اضافهبودن کروموزوم جنسی X و Y است. یعنی تنها این اختلالات مورد بررسی قرار می‌گیرند. در واقع اگر یکی از این بیماری ها در این آزمایش مشخص شود، قدم بعدی آمنیوسنتز می‌باشد و به طور مستقیم، بافت های جنین را مورد بررسی قرار می‌دهد.
اگر نتایج آزمایش NIPT منفی شود، خانم باردار آرامش می‌یابد که جنین از نظر سندرم داون و بیماری های ذکر شده در متن مقاله، 99 درصد سالم است.
اگر کسی آزمایش NIPT انجام داد، باید غربالگری سه ماهه اول را نیز انجام دهد؟
در واقع بله بهتر است که غربالگری نیز در زمان مناسب انجام شود. زیرا غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل سونوگرافی ان تی بسیار مهم و آزمایش خون است که در آن ها اختلالات دیگری نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند. اگر شخصی فقط NIPT انجام دهد و از انجام غربالگری بارداری غافل شود، از بررسی بیماری های دیگر جنین به نوبه ای محروم می‌ماند. بنابراین توصیه میشود که غربالگری سه ماه اول بارداری جدی گرفته شود.
غربالگری سندروم داون می‌تواند سایر ناهنجاری‌های جنینی را هم نشان دهد؟
غربالگری سندروم داون علاوه بر بررسی احتمال ابتلای جنین به سندروم داون، می‌تواند احتمال بروز برخی ناهنجاری‌های دیگر را نیز نشان دهد. این ناهنجاری‌ها شامل مواردی مانند:
- تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد)
- تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو)
- نقص در لوله عصبی (مثل اسپینا بیفیدا) در برخی تست‌های مرحله دوم
- اختلالات کروموزومی مرتبط با جنسیت (در برخی آزمایش‌های پیشرفته مثل NIPT)
البته غربالگری‌ها تنها احتمال وجود ناهنجاری‌ها را مشخص می‌کنند و برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS انجام شود. به همین دلیل، نتیجه غربالگری نیاز به تفسیر دقیق توسط پزشک دارد و گاهی لازم است مرحله به مرحله بررسی‌های تکمیلی انجام شود.
نتیجه منفی غربالگری یعنی جنین سالم است؟
نتیجه منفی غربالگری به معنای سالم بودن قطعی جنین نیست، بلکه فقط نشان می‌دهد که احتمال وجود ناهنجاری‌هایی مانند سندروم داون پایین است. غربالگری‌ها ابزارهایی برای برآورد خطر هستند، نه تشخیص قطعی. به عبارت دیگر، اگر نتیجه غربالگری منفی باشد، یعنی جنین با احتمال بسیار کم به این ناهنجاری‌ها مبتلا است، اما امکان وجود مشکلات دیگر، هرچند نادر، همچنان باقی می‌ماند. برای تشخیص قطعی، در صورت نیاز و صلاحدید پزشک، آزمایش‌های تشخیصی دقیقتری مانند آمنیوسنتز یا CVS انجام میشود. در نتیجه، حتی با نتیجه منفی غربالگری، مراقبت‌های دوران بارداری باید ادامه داشته باشد و سونوگرافی‌های تخصصی نیز طبق برنامه انجام شوند.
اگر نتیجه غربالگری مشکوک بود، چه باید کرد؟
اگر نتیجه غربالگری مشکوک باشد (یعنی ریسک ابتلا به سندروم داون یا سایر ناهنجاری‌ها بالا تشخیص داده شود)، مرحله بعدی انجام آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر است. این آزمایش‌ها معمولاً شامل یکی از موارد زیر هستند:
- آمنیوسنتز (برداشت نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک)
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
این روش‌ها دقت بسیار بالایی دارند و می‌توانند وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی را به‌طور قطعی مشخص کنند. البته چون تهاجمی هستند و احتمال کمی از سقط جنین دارند، فقط در صورت لزوم و با مشورت پزشک انجام می‌شوند.
همه خانم‌های باردار باید غربالگری سندروم داون انجام دهند؟
هرچند ریسک ابتلا در زنان بالای ۳۵ سال بیشتر است، اما مواردی از سندروم داون در زنان جوان‌تر هم دیده میشود. به همین دلیل، انجام غربالگری به عنوان یک اقدام پیشگیرانه و ایمن برای همه زنان باردار توصیه میشود تا در صورت وجود احتمال ناهنجاری، بررسی‌ها و تصمیم‌گیری‌های دقیقتری در زمان مناسب انجام شود.
هزینه غربالگری سندروم داون در سال 1404چقدر است؟
هزینه غربالگری سندروم داون بسته به نوع آزمایش، تجهیزات به‌کار رفته، نوع مرکز درمانی (دولتی یا خصوصی) و موقعیت جغرافیایی متفاوت است. به‌طور کلی، آزمایش‌های مرحله اول که شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر است، هزینه کمتری نسبت به تست‌های پیشرفته‌تر مانند NIPT دارند. همچنین، اگر نیاز به آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی مانند آمنیوسنتز باشد، هزینه‌ها بیشتر خواهد شد. برخی بیمه‌ها ممکن است بخشی از این هزینه‌ها را پوشش دهند، اما در بسیاری از موارد، پرداخت آن بر عهده خود بیمار است. بنابراین توصیه میشود پیش از انجام آزمایش، از مرکز درمانی موردنظر درباره جزئیات هزینه‌ها و شرایط بیمه پرس‌وجو شود.
